Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidose: Ursachen und Symptome
Die Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein bestimmtes Stoffwechselenzym, die sogenannte lysosomale Hydrolase nicht oder nur vermindert gebildet werden kann. Das Krankheitsbild zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist eine seltene genetische Erkrankung.
Bei der MPS können durch das Fehlen von Enzymen bzw. fehlerhaft produzierte Enzyme Glykosaminoglykane nicht richtig gespalten werden. Eine Störung des Zellstoffwechsels ist die Folge. Die sich in den Lysosomen anreichernden Glykosaminoglykane können zum Zelltod führen. Der autosomal-rezessiv vererbte Gendefekt führt zu Funktionsstörungen der Haut, des zentralen Nervensystems (ZNS) und des Bewegungsapparats.
Die Symptome der Mukopolysaccharidose fallen je nach Typ der Erkrankung sehr verschieden aus. Der Defekt macht sich zudem erst im Laufe der ersten Lebensmonate bemerkbar. Auffällig wird die Stoffwechselerkrankung durch vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformationen, Minderwuchs wie Verkürzung der Sehnen und Bänder der Gelenke sowie eine vergrößerte Leber und Milz. Eine Degeneration der geistigen Fähigkeiten und eine Trübung der Augen sowie Hörverlust können bei einigen Typen ebenfalls auftreten. Im frühen Kindesalter kommt es außerdem zu häufigen Atemwegsinfekten und vermehrten Leisten- und Nabelbrüchen.
Mukopolysaccharidose: Therapie und Behandlung
Da eine vollständige Heilung des Gendefekts bislang nicht möglich ist, wird die Mukopolysaccharidose mit einer Enzymersatztherapie behandelt. Diese erfolgt wöchentlich. Eine lebenslange Durchführung ist erforderlich. Nur so kann das Fortschreiten der Krankheit verzögert werden. Ausgenommen sind hierbei Erkrankungsformen, welche das Gehirn in Mitleidenschaft ziehen, da mit dem intravenös verabreichten Enzym die Blut-Hirn-Schranke nicht überwunden werden kann.
Stammzellentherapie – Alternative zur Überwindung der Blut-Hirn-Schranke
In Fällen, in denen den Patienten Hirnschäden drohen, kann eine Stammzellentransplantation helfen. Eine rechtzeitige Behandlung mit Stammzellen führt zu einem Aufhalten der Krankheit. Die Symptome setzen dann nicht ein, da die dem Körper zugeführten Stammzellen den Defekt nicht in sich tragen und so in der Lage sind, den Abbau der Glykosaminoglykane einzuleiten. Die mit Stammzellen behandelten Patienten leben bis zu fünf Jahre nach der Behandlung noch immer symptomfrei. Als optimal erwiesen sich in einer niederländischen Vergleichsstudie Stammzellen, die aus Nabelschnurblut gewonnen wurden. Sie sind für den Patienten besser verträglich, als die aus dem Knochenmark eines Spenders gewonnenen Stammzellen.
